الجينوميات التحويلية

يعمل قسم الجينوميات التحويلية على نقل الأبحاث الجينية من المختبر إلى التطبيق الإكلينيكي. ومن خلال كشف آليات الأمراض، واكتشاف مئات الجينات الجديدة، ودمج التقنيات المتقدمة والنهج متعدد الأوميكس، يُحوّل القسم الاكتشافات العلمية إلى فحوصات تشخيصية وعلاجات وبرامج تُحسّن رعاية المرضى.

لا تخضع بعض الأمراض للتصنيفات التشخيصية التقليدية، إذ تتجلى على هيئة ألغاز معقدة كامنة في الشفرة الوراثية. لذا، نتخصص في تفكيك هذه الحالات الشائكة باستخدام تقنيات التسلسل المتقدم والتحليل متعدد الأوميكس، لفهم الآليات الجينية الدقيقة المسببة للمرض. ويسهم ذلك في كشف الأسباب الجوهرية للحالات النادرة، وتوفير الأساس العلمي الذي تستند إليه مراحل التشخيص والعلاج اللاحقة.

لا نقف عند حدود اكتشاف الجين، فإثبات دوره السببي وفهم آلية عمله وتأثيراته العلاجية هو جوهر عملنا. نعتمد على دراسات وظيفية معمقة وشراكة مباشرة مع الأطباء لترجمة النتائج العلمية إلى توجيهات قابلة للتطبيق، مما يمهد الطريق للانتقال بثقة من مرحلة التشخيص إلى مرحلة العلاج الدقيق والموجه.

نجحنا في اكتشاف مئات الجينات المسببة للأمراض، مساهمين بذلك في توسيع آفاق الفهم الطبي للحالات الوراثية وابتكار حلول تشخيصية جديدة. وعبر التوثيق المنهجي للعلاقة بين الجينات والأمراض والتحقق من المتغيرات الجينية، نعمل على بناء قاعدة أدلة صلبة تتيح توسيع نطاق الطب الجينومي، لنُحوّل الاكتشافات الفردية إلى موارد علمية تخدم المرضى حول العالم.